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15个成人型多囊肾病家系的基因诊断

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【作者】刘国仰；刘翀；袁丽芳；赵俊谋；张小晓；叶国玲；叶子钧；陈晕；宁志芬；叶珏；

【机构】中国医学科学院；西安医科大学附属二院；北京市第六医院；中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所；北京；中国协和医科大学基础医学研究所；北京；

【摘要】 <正> 成人型多囊肾病（adult polycystic kidney disease,APKD）属常染色体显性遗传病,发病率高达1‰。笔者1990年首先在国内开展该病的基因诊断研究。几年来应用3’HVR探针和APKD致病基因（PKD₁）两侧的4种探针（3’HVR、PGGG₁、218EP₆和24-1）分别对15个APKD家系进行了连续分析,从基因水平上为112个个体进行基因诊断,检测出52例APKD基因携带者,其中15例属症状前诊更多还原

【关键词】多囊肾病家系；成人型；基因诊断；基因携带者；致病基因；核心家系；症状前诊断；短臂；成员数；异质性；

【基金】卫生部科研基金;美国中华医学会基金资助

【文献出处】中国医学科学院学报 ,Acta Academiae Medicinae Sinicae , 编辑部邮箱 ,1993年05期

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