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Rett综合征4例报告

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【作者】 于一兵； 朱亚男；

【机构】 中国医科大学附属第二医院儿科； 中国医科大学附属第二医院儿科 110003； 110003；

【摘要】 <正> Rett综合征即大脑萎缩性高血氨综合征,本病是自0.5～4岁起病,以迅速出现锥体外系发育倒退和神经功能丧失为特征的遗传性疾病。现将我院儿科神经门诊诊治的4例报告如下。例1.女,2岁。以精神运动发育落后伴双手不自

【关键词】 Rett综合征4； 大脑萎缩； 遗传性疾病； 血氨； 锥体外系； 棘慢波； 智能减退； 脑性瘫痪； 皮层神经元； 丙酮酸血症；
  • 【文献出处】 中国实用儿科杂志 ,Chinese Journal of Practical Pediatrics , 编辑部邮箱 ,1993年06期
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