完全型马凡氏综合征一家系五例报告

【摘要】 <正> 完全型马凡氏综合征临床少见,我们发现一家系五例,现报告如下: 先证者Ⅱ₂:男,43岁。因晶体脱位入院进行手术治疗。体检:瘦长体型,双手指细长,掌骨指数8.41,右眼晶体脱入鼻侧前房,左眼有角巩膜葡萄肿。两肺正常,心尖部可闻及粗糙的收缩期杂音,主动脉瓣听诊区可闻及双期杂音。肝、脾肋下未触及,两下肢无水肿。X线胸片:左心增大。超声心动图:升主动脉瘤样扩张,内径50 mm,左房33 mm,左房与主动脉比率<0.70,更多还原