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45,X/46,X:dic(Y)嵌合型Turner综合征的临床和细胞遗传学探讨

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【作者】 李永全； 陈犇； 潘超仁； 周汝滨； 廖霞； 陈小萍； 梁晏青；

【机构】 湛江医学院生物学教研室； 湛江医学院附属医院儿科；

【摘要】 <正> 在Turner综合征患者中,具有45,X/46,X,dic(Y)核型的病例是罕见的。所报道的这种核型患者的性征及生殖腺表现差异很大。本例患者为女性,16岁,因身材矮小,第二性征不发育,轻度智力低下就诊。患者身高125cm,体重27.5kg,后发际稍低,颈蹼和肘外翻不明显,双侧乳房未发育,无阴毛、腋毛,外阴发良差,阴蒂长

【关键词】 Turner； X/46,X:dic； 嵌合型； 细胞遗传学； 身材矮小； 智力低下； 双侧乳房； 肘外翻； 后发际； 睾丸决定因子；
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