以特殊形式发病的肝豆状核变性(附5例报告)

【摘要】 <正> 肝豆状核变性(HLD)发病形式多样,症状复杂多变.我院曾收治5例发病形式特殊的HLD患者,报道如下. 例1,女,3岁.反复眼睑浮肿、血尿3年,近4个月双手震颤、言语障碍、呆滞.角膜K-F环(+),血清铜蓝蛋白(CP)13mg/L,尿蛋白(++),糖(+),尿氨基酸820mg/24h. 例2,男,15岁.6年前血尿、眼睑浮肿,半年后吞咽困难、扭转痉挛,K-F环(+),血清CP186mg/L,尿蛋白(++)、糖(+),尿氨基酸750mg/24h,CT示双侧丘脑低密度影.更多还原