高雪氏病一例报告

【摘要】 <正> 高雪氏病是一种家族性糖脂代谢性疾病,属少见疾病.现将我科1992年7月收治的一例报告如下. [病例]患儿,男,8个月。于生后4个月出现面色苍白,并逐渐加重,伴有喉鸣呈进行性加重及香咽困难,近一个月头后仰,腹膨隆触及有包块。门诊以雅克什贫血的诊断收入院,患儿系第8胎第8产,足月顺产,生后母乳喂养,4个月前生长发育与正常同龄儿相似;4个月后运动减少,不哭、不会翻身。患儿一兄一姐与患儿表现相似,呈强直性瘫痪,不能进食均死亡.查体:营养发育不良,体重5.5kg,身长61cm,表浅淋巴结无肿大;意识清楚,表情呆滞,双眼内斜视,但可随手电光左右移动,对光反射迟钝,嘴不能完全张开,吞咽困难,咽反射减弱。眼底检查:视网膜苍白,动脉变细,静脉变粗.未见樱桃红斑。双肺呼吸音粗糙,心脏无异常,腹胀满,肝右肋下3.0cm,剑突下4.0cm,质地重度硬,脾脏甲乙线8.0cm,甲丙线9.0cm,丁戊线—2cm,质地重度硬,腹部皮下更多还原