一家系同胞兄妹3人同患苯丙酮尿症

【摘要】 <正> 本文报告一家系连续同胞兄妹三人同患苯丙酮尿症如下。 家系报告 例Ⅰ,先证者男,8个月,回族,二胎二产,因患肺炎1988年冬入院,查体发现头发细黄,皮肤白嫩,尿有鼠尿气味,做尿三氯化铁试验阳性,诊断为“苯丙酮尿症”。追述病史于生出六个月后,头发逐渐变黄,表情变呆滞,由会坐变不会坐,并有抽风现象。本次肺炎治疗中,因惊厥窒息而死亡。更多还原