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颅锁骨发育不全一个家族5例报告

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【机构】湖北宜昌市中心医院儿科；湖北宜昌市中心医院儿科 443003； 443003；

【摘要】 <正> 颅锁骨发育不全(cheidocronial dysplasia)是一种罕见的常染色体遗传病,1785年已被Martin所描述,1897年Marie和Saiton证实为一独立的遗传性疾病,并正式命名为颅锁骨发育不全。后来发现还有其他骨骼发育障碍,因而也有称为普遍性骨发育不全(generalized dysostosis)。国内报告甚少,我们发现一个家族中4代5例患者,现报告如下。更多还原

【关键词】颅锁骨发育不全；常染色体遗传； dysplasia；遗传性疾病；骨骼发育；特殊面容；先证者；超声波检查； Marie；颅骨缝；

【文献出处】优生与遗传 , 编辑部邮箱 ,1992年04期

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