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性征发育异常症的遗传咨询
【摘要】 本文报告对24例性征发育异常患者的遗传咨询及染色体分析结果。检出各种遗传病15例,包括2例罕见核型在内的五种11例染色体病和4例单基因病,检出率为63％。结果表明,遗传咨询及染色体分析对本症的诊断、鉴别诊断以及早期合理治疗都具有重要的指导意义。
- 【文献出处】 优生与遗传 , 编辑部邮箱 ,1992年01期
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【摘要】 本文报告对24例性征发育异常患者的遗传咨询及染色体分析结果。检出各种遗传病15例,包括2例罕见核型在内的五种11例染色体病和4例单基因病,检出率为63％。结果表明,遗传咨询及染色体分析对本症的诊断、鉴别诊断以及早期合理治疗都具有重要的指导意义。