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女孩肌营养不良症4例遗传学探讨

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【作者】 陈嘉棠； 水泉祥； 周柏林； 史怡君； 俞平；

【机构】 浙江医科大学附属儿童医院内科； 浙江医科大学附属儿童医院内科； 浙江医科大学遗传学研究室；

【摘要】 作者报告4例染色体核型正常的女孩肌营养不良症的临床表现、生物化学、组织学、肌营养不良蛋白和基因检测等结果,并探讨遗传类型.3例为常染色体隐性遗传(AR);1例为X连锁隐性遗传(XR),其基因位点缺失8、19两条带.

【关键词】 肌营养障碍； 医学遗传学； 儿童； 女性；
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