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Rett氏综合征伴染色体异常一例

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【作者】 史怡君； 张继秀； 郦云； 水泉祥； 汪黎黎； 俞锡林；

【机构】 浙江医科大学医学遗传学教研室； 浙江医科大学医学遗传学教研室； 浙江医科大学附属儿童医院神经组；

【摘要】 <正> 1 病例摘要患者,女,23岁.出生6个月内神经精神发育正常,一周岁出现运动发育迟缓,对周围刺激反应淡漠,3岁出现两手有刻板绞拧动作.但此动作在睡眠时消失.步态不稳,双手握物抖动.2岁开始讲话,但目前仅能讲简单句.离群,智力比同龄人明显低下.患者系第二胎第二产,生产史无殊.家

【关键词】 染色体异常； Rett； 精神发育； 刺激反应； 病例摘要； 生产史； 离群； 巴氏征； 染色体检查； 头围；
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