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t(5;17)合并Down综合征一例

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【作者】 张桂香； 乔修信；

【机构】 山东省济宁市第一人民医院遗传室； 山东省济宁市第一人民医院遗传室；

【摘要】 <正> 患儿男,11个月,第1胎,足月顺产。出生后生长发育迟缓,至今不能抬头,不会笑,不认识父母。双下肢软,不能站立。其父母表型正常,非近亲婚配。其母孕第2胎时,于3个月自然流产,2次孕期无感染史,无药、毒物接触史。患儿出生时父年龄29岁。

【关键词】 近亲婚配； 生长发育迟缓； 自然流产； 毒物接触史； 足月顺产； 感染史； 出生后； 多发畸形； 细胞遗传学检查； 遗传医学；
  • 【文献出处】 中华医学遗传学杂志 ,Chinese Journal of Medical Genetics , 编辑部邮箱 ,1992年03期
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