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苯丙酮尿症样综合征

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【作者】 麻宏伟； 董贵章； 宓真； 傅爱连； 王旸；

【机构】 中国医科大学附属第二医院生化遗传室； 中国医科大学附属第二医院生化遗传室；

【摘要】 <正> 我室自1982年4月～1991年3月开展遗传咨询以来,发现了200余例高苯丙氨酸血症,同时还发现了这样一类有趣的病例,他们虽具有典型的苯丙酮尿症的临床表现,但血、尿生化检测不符合苯丙酮尿症（血浆苯丙氨酸浓度正常,尿FeCl3试验和DNPH试验均阴性）。为了对这类

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸； 智力障碍； 色素减少； 多巴氨； β羟化酶；
  • 【文献出处】 中国医科大学学报 ,Journal of China Medical University , 编辑部邮箱 ,1992年03期
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