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典型半乳糖血症两例报告

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【作者】 李雯丽；

【机构】 天津儿童医院；

【摘要】 <正> 典型半乳糖血症是由于1—磷酸—半乳糖尿苷转移酶(GaPUT)缺陷所致。本症是一种半乳糖利用障碍性遗传病。如能及时治疗,可避免早期夭折并能正常发育。早期确诊与长期的饮食治疗至关重要。普查新生儿GaPUT活性,发现本症发病率为1/35000～1/190000,1978年Levy采用

【关键词】 典型半乳糖血症； 遗传代谢病； 出生后； 尿苷； 血斑； 筛查阳性； 后囊； 生化检验； 核性； 晶体摘除术；
  • 【文献出处】 中国优生优育 ,Chinese Journal of Reproductive Health , 编辑部邮箱 ,1992年01期
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