母系有腓肠肌肥大的Duchenne型肌营养不良女患者1例

【摘要】 <正> 患者,女,独生子女。自幼易跌交,智力差,无法完成一年级课程。8岁时因其它病就诊发现两测腓肠肌肥大。1年后出现登楼困难。其母与外祖母也有两侧腓肠肌肥大,但无行走困难。两个舅舅无此现象。查体:无鸭步,但行走摇摆,有Gower征,两侧腓肠肌肥大(周径30cm,小腿长36cm),发硬,两大腿屈肌力4°,两下肢其它肌力为5°,两膝反射(±)。肌电图(股内、外侧肌及胫前肌)见插入电位正常,松弛状态为电静息,轻收缩动作更多还原