先天性心脏病与染色体异常——先心病的姊妹染色体交换

【摘要】 <正> 先天性心脏病(先心病)的遗传学病因研究已取得了许多进展。在先心病的原发性因素中染色体畸变所致者占5%。本文报道4年来对先心病人染色体的改变,特别是单一型先心病人姊妹染色体交换(SCE)的初步研究。资料与方法自1988年7月以来,我遗传室应用常规胰酶法G显带技术共检测染色体418例,为生后10天—10岁的就诊者。1991年11月开始对22例单一型先心病患儿检测 SCE 频率,以相同例数的正常儿做年龄配对对照、全部实验对象均排除近期感染、暴露于致畸物和患其他遗传病等有关因素。22例先心病患儿均有先心病的杂音并结合心更多还原