同型胱氨酸尿症三例报道

【摘要】 <正> 例1,男,11岁。双眼视力差已3年余,因右眼突然红肿胀痛半月伴头痛恶心呕吐3天入院。无外伤史,既往无类似发作史。以同型胱氨酸尿症伴右眼继发青光眼收住院。患者身体瘦长,轻度愚型面容,智力稍差,头发黄而细,ECG示窦性心律,EEG示节律性活动。四肢长骨摄片未见明显骨质疏松。右眼视力HM,结膜混合充血,眼睑轻度肿胀。角膜雾状水肿,中央明显混浊。前房深,晶体似油滴样脱位于前房中央。瞳孔稍椭圆形,直径约5～6mm。眼压指压极高。左眼视力2尺指数,裂隙灯更多还原