遗传性皮肤粘膜色素斑—消化道多发性息肉综合征命名诊断标准和分型方案的意见

【摘要】 <正>本综合征一般认为1986年Hutchins-on首先描述一对孪生姐妹口唇有色素斑点,1919年其同事Weber追踪观察该孪生姐妹中一个在20岁因肠道息肉引起肠套叠而死亡,另一个在25岁时尚健在,但二位学者均未认识到色素斑与肠道息肉的内在关系。直到1921年Peutz报告了一家三代中7人患有色素斑及胃肠多发性息肉,3例疑诊,确立了该病的家族性。其后1944年Jeghers,1946年Tcuraine和Couder也做过同样病例报导,故有Hutchinson—Weber-Peutz syndrome、Peutz-Touraines syndrome、Peutz syndrome之称。1949年Jeghers,McKusick和Kutz收集文献确诊的22例,疑似的9例,再结合自己10例,其中6例分属二个家系,做了详细报导,故从Jeghers等报告后,始认为本病具有遗传因素、皮肤粘膜色素斑、胃肠道多发性息肉为主征的三大特征,是一个独立的综合征,欧、美、日都用Peutz—Jeghers综合征命名。更多还原