X染色体长臂缺失伴原发性闭经2例报告

【摘要】 <正>病例报告 例1,女,17,未婚。因一直无月经来潮来我院就诊。母亲孕期正常,足月顺产,其父在患者出生前,多年从事核试验工作。家族中无同类病史及遗传病史。体检:身高168cm,指距170cm,体重49kg。外表未见异常,智力正常。无颈蹼、盾状胸、肘外翻等。乳房未发育,乳头极小,体毛及阴毛稀疏。外阴幼女型,阴道狭窄,子宫发育不良约3×2×1cm大小、未触及卵巢。阴道粘膜上皮细胞涂片仅见少许基底层细胞。E₂<10pg/ml,LH 141.4mIu/ml,FSH 130.5mIu/ml。颅底蝶鞍照片未见异常。更多还原