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2459例儿科遗传咨询分析

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【作者】傅琪；王济周；张孝中；卞淑秀；孙若朋；郭淑华；芦宪美；马家宝；路丽红；欧知硕；邹雄；高海青；李心河；

【机构】山东医科大学附属医院儿科；山东医科大学附属医院中心实验室；山东医科大学附属医院中心实验室 250012； 250012； 250012；

【摘要】 <正>随着医学科学的发展,原来严重威胁人类生命的一些传染病已得到控制,发病率大大下降,而遗传性疾病所占的比重日益突出。目前己发现的遗传病超过4000种,而且还在不断增加,不断发现新的病种,己知的综合征中也不断分出新的亚型,大约每100个新生儿中就有3～10个患有各种遗传病,遗传病可累及全身各个系统。更多还原

【关键词】遗传咨询；遗传性疾病；脆性位点；染色体畸变；智力低下；畸变率；嵌合型；氨基酸代谢病；低智儿童；氨基酸水平；

【文献出处】优生与遗传 , 编辑部邮箱 ,1991年01期

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