一例衍生X染色体报告

【摘要】 <正> 患者女性表现,27岁,因继发性闭经伴不孕就诊。体检:身高150cm,体重44kg,智力中等,双乳房发育欠佳,心肺正常,腋毛、阴毛缺如,子宫发育差。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养常规制备染色体标本,经GTG显带,计数60个分裂相,分析6个核型。染色体数目为46条,但少了1条正常X染色体,多了1条近似X长臂等臂染色体。镜下分析,确定为衍生X染色体,核型为46,X,-X,+der(X)(X;X)(qter→q2205::q1305→qter)。更多还原