成人尼曼一匹克氏病一例

【摘要】 <正> 男患,18岁,3岁因鼻衄、肝脾大、骨髓中找到尼曼-匹克细胞而做脾切除术。脾脏病理切片找到尼曼-匹克细胞,确诊为尼曼-匹克氏病。该患自幼发育不良,9岁上小学,4年级退学。因发热腹水黑便入院。查体:T39℃,P108次/分,BP80/50mmHg,R20次/分,发育差,消瘦,面色腊黄,精神不振,问答切题。皮肤粘膜黄染,臀部可见3×3cm紫斑,胸腹浅静脉怒张。肺闻湿罗音,心尖区Ⅱ级缩鸣。腹膨隆,肝大肋下4cm,质硬,有触痛,有移动性浊音。无腋毛阴毛,发音童声。化验:pt7.6×10~9/L、 Hb70g/L、RBC197万/μl,WBC28.9×10~9/l、N84％、L16％、VPC18v％。网织红细胞更多还原