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丙酸血症一例报告(简报)
【摘要】 <正> 丙酸血症属有机酸血症,因丙酰辅酶A羧化酶缺陷所致,是一种常染色体隐性遗传病。国内尚无报告,本研究室遗传门诊遇到一例,患儿于89年5月30日就诊,为3岁女孩,出生后第9天出现周期性呕吐伴代谢性酸中毒,经许多医院检查治疗,未能查出病因,疾病反复发作。患儿血、尿经气相色谱分析,发现大量异常有机酸,包括3-羟丙酸、2-甲基-3羟丁酸、3-羟异戊酸、3-羟戊酸、3-酮戊酸、丙酰甘氨
- 【文献出处】 中国医学科学院学报 ,Acta Academiae Medicinae Sinicae , 编辑部邮箱 ,1990年06期
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