节点文献

12个Duchenne型肌营养不良家系检出女性携带者的研究

  • 推荐 CAJ下载
  • PDF下载
  • 不支持迅雷等下载工具，请取消加速工具后下载。

【作者】 潘晓丽； 武盈玉； 张桂芳； 单维新； 王富伟； 陈凡； 黄尚志； 罗会元；

【机构】 中国医科大学附属第二、三医院基础儿科； 中国医科大学附属第二、三医院基础儿科； 中国医科大学附属第二、三医院中心实验室； 中国医学科学院基础医学研究所遗传室；

【摘要】 <正> Duchenne 型肌营养不良(简称 DMD)是男性最常见的性(X)连锁隐性遗传的致死性肌病.本病为女性遗传,男性患病,女患极少.发病率及群体携带者频率均较.至今无特效疗法.近20年来国外许多学者就 DMD 致病基因携带者检出及产前诊断进行了

【关键词】 Duchenne； 肌营养不良； 携带者； 产前诊断； 特效疗法； 基因诊断； 隐性遗传； 肌病； 酶检测； 单体型；
  • 【被引频次】1
  • 【下载频次】25
知网节下载
节点文献中： 

本文链接的文献网络图示:

本文的引文网络
二级参考文献(0)
参考文献(0)
共引文献(0)
节点文献
同被引文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)