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多发畸形一例

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【作者】 张万兴； 李玲；

【机构】 江西省吉安地区妇幼保健院遗传室； 江西省吉安地区妇幼保健院遗传室；

【摘要】 <正> 患儿,女,4岁。足月顺产,出生体重3.1kg,身长51cm,当即发现兔唇,四肢多发畸形。左手拇指曲屈畸形,可被动伸直,右手仅有4个指头,拇指缺如。左足第4趾超过拇指长度,右足踝关节以下缺如。体格发育正常。染色体核型为46,XX。X线检查:左手拇指末节指骨呈钩状,右拇指掌指关节以下缺如,中指和无名指以及第5指在第2指关节以下缺损。

【关键词】 多发畸形； 拇指缺如； 掌指关节； 体格发育； 染色体核型； 足月顺产； 曲屈； 末节指骨； 用筷子； 月会；
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