染色体复杂易位一例报告

【摘要】 <正> 患者,女,婚后不明原因自然流产2次,均发生于孕2月左右,经外周血淋巴细胞培养,G显带,发现患者为1个涉及3条染色体复杂易位的携带者,其核型为46,XX,-1,-3,-12,+der(1),+der(3),+der(12):t(1;3),t(3;12),t(12;1)(1qter→1p22::3p25→3pter),(3qter→3p25::12q22→12qter),(12pter→12q22::1p22→1pter)。对患者父母、4个妹妹和2个哥哥,全部进行了染色体检查,发现患者父亲1p22是一个断裂热点,在100个细胞中1p22断裂5次,并有1个核型为t(1;更多还原