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5p部分三体综合征一例

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【作者】 王应太； 彭素文； 谢亚钢； 郝戈芳； 蒋瑞英； 徐建亚；

【机构】 河南省计划生育科研所遗传室； 河南省计划生育科研所遗传室； 河南省计划生育科研所儿科；

【摘要】 <正> 患儿、女,8岁,因发育迟缓、智力低下就诊。系第1胎、足月顺产,出生时体重3kg。6个月会坐,10个月站立,3岁方能行走。1岁至3岁时癫痫经常发作。5岁始会叫妈、爸,7岁仅会说短语,说话语无伦次,无数字概念。胆小易惊,多动不安,易激动。多指趾。父母非近亲婚配,患儿出生时其母年龄26岁,其父27岁。家族中无类似患者。查体:身高111cm,体重

【关键词】 三体； 近亲婚配； 智力低下； 足月顺产； 月会； 生时； 智力障碍； 细胞遗传学检查； 生长发育迟缓； 足畸形；
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