45,X/46,X,del(Yq)嵌合体一例报告

【摘要】 <正> 患者,女,20岁,因原发性闭经就诊。患者系第4胎顺产,智力稍差。出生时其母36岁,父43岁。其父母与患者的3个同胞外表、智力均正常。体检:身高142cm,体重50kg,面容无特殊,耳位和后发际正常,无蹼颈。胸围90cm,乳头间距22cm,乳房发育差,乳头发育不良,无腋毛及阴毛。外生殖器幼女型。肛查盆腔内触及索条状物,大小约3.5×1×1cm,质硬,活动,双侧附件未触及。B超检查提示子宫缺如。更多还原