恶性石骨症一例

【摘要】 <正> 恶性石骨症为发生在幼儿的罕见泛发性骨硬化病,而出现广泛骨膜反应至今未见报道,现将我院所见1例报告如下。患者男,3月。因发热、消瘦前来本院就诊。患儿出生后第13天出现低热伴皮肤巩膜黄染,当地医院发现肝脾肿大,肝功能正常,给予抗炎治疗后体温恢复正常,继后病情反复,进行性消瘦转来我院。患儿系二胎二产,足月顺产,人工喂养,父母非近亲婚配,家族中无传染病及遗传病患者。体检:T37.9℃,P120次,R30次,体重5kg。神清,精神萎,营养差。头围43cm,囟门大(前囟5cm×5cm),颅缝分离,双目似落日样,皮肤巩膜无黄染,前肋呈串珠样突起。腹膨隆,腹壁皮下层菲薄,肝肋下5cm,质更多还原