42例进行性肌营养不良分析与携带者筛选

【摘要】 本文报告42例进行性肌营养不良,共分4型。2/3病例有明显家族史,平均发病年龄6.95岁。假肥大型患儿鸭行步态发生率最高(93.6%),Gower氏征占61.3%。生化检查结果因型而异,假肥大型CPK、LDH、Mb的异常率分别为87.1%、71.0%、70%。携带者筛选总检出率27.5%,其中CPK异常率24.2%,LDH异常率17.6%,≤20岁和>20岁两年龄组可疑携带者CPK、LDH的检出率均无显著性差异(p>0.05)。更多还原