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Morquio A综合征的诊断研究 Ⅳ.诊断和产前诊断方法的建立

Fluorimetric Enzymatic Diagnosis of Morquio A Syndrome Ⅳ. Development of Conditions for the DiagnosticEnzyme Assay

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【作者】 赵会全； 张贵寅； 李璞； O.P.van Diggelen； W.J.Kleijer；

【Author】 Zhao Huiquan et al(Department of Medical Genetics)

【机构】 哈尔滨医科大学医学遗传学研究室； 荷兰鹿特丹Erasmus大学临床遗传室；

【摘要】 本文进一步研究了Gal-6S在不同离子强度和抑制剂等的影响下的酶动力学。利用外周血白细胞和培养的成纤维细胞建立了生后诊断方法。利用培养的羊水细胞和绒毛细胞以及绒毛组织和胚胎组织建立了产前诊断方法。

【Abstract】 After studying the effects of inhibitors and ionic strength on Gal-6S activity, we defined conditions for the postnatal diagnosis with leucocytes and fibroblasts, prenatal diagnosis with amniocytes, chorionic villus cells, chorionic villi and fetal tissues.

【关键词】 Morquio A综合征； 半乳糖-6-硫酸酯酶； 酶动力学；
【Key words】 Morquio A syndrome； Enzymatic kinetics； Galactose-6-sulphate sulphatasc；
  • 【文献出处】 哈尔滨医科大学学报 ,Journal of Harbin Medical University , 编辑部邮箱 ,1990年04期
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