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一例猫叫综合征的细胞遗传学及其临床特征

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【作者】 杨如镜； 陈勇夫； 刘运卿； 游文风； 左超成； 王隶华；

【机构】 河南医科大学生物学教研室； 河南医科大学第三附属医院儿内科；

【摘要】 <正> 猫叫综合征是一种较为罕见的遗传性疾病,1963年Lejeune和他的同事最早提出这种临床疾患是由于染色体畸变引起的。显带技术证明,5P14及5P15带的缺失是该综合征的主要特征。患儿常伴随有一些特殊的先天性异常的智力障碍。该病与其它一些染色体异常表现近似,可能会引起临床上的

【关键词】 猫叫综合征； 细胞遗传学； 染色体异常； 显带技术； 染色体畸变； 遗传性疾病； 先天性异常； 智力障碍； 高分辨染色体； 生后窒息；
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