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两例嵌合型Turner综合征

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【作者】 唐家玲； 李琪； 吴继宁； 许代娣；

【机构】 广西医学院附属医院妇产科遗传室； 广西医学院附属医院妇产科遗传室；

【摘要】 <正> 两条完整的X染色体对于女性的性腺发育及生育功能是必要的,X染色体的各种畸变或缺失部会出现不同程度的性腺发育不全。本文报告两例少见的嵌合型Turner综合征。例1 女,29岁,已婚,因原发性闭经及不孕就诊。患者系第4胎,孕8个月早产,外表未见异常。出生时父29岁,母27岁,非近亲婚配。兄、弟、妹均表型

【关键词】 Turner； 嵌合型； 性腺发育不全； 原发性闭经； 近亲婚配； 原发闭经； 外周血培养； 蹼颈； 生时； 阴道狭窄；
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