22号染色体异染色质异态性一例

【摘要】 <正> 作者在对高压放电试验工种进行外周血染色体检查时发现1例健康男性的核型为46,XY,22p+。经G、C及NOR-Ag染色证实22p增长部分为异染色质区域。其女亦含有22p+,父女表型均正常。结果与讨论 1.直接Giemsa染色发现先证者及其女儿的中期核型均少1条G组染色体,而多1条亚中着丝染色体,经核型分析证实为"22"短臂增长,增长部分随其染色体长度而变异。 2.通过G显带分析,增长部分不显带或仅显浅带,说明此处常染色体物质减少,在SCE检查发现增长部位仍有分化染色,在C带"22"短臂增长部位显示深染更多还原