视网膜色素变性、小头畸形、严重智力障碍综合征一例

【摘要】 <正> 患儿,女,11个月。第1胎,足月顺产,出生体重3.8kg。无窒息、产伤史。生后3天因"新生儿肺炎合并心力衰竭、呼吸衰竭"在当地医院抢救后治愈。患儿8月抬头、9月出牙,认识父母,但不会叫;10月会坐,11月仍不会站。自6个月后曾4次发生高热惊厥,抽搐,持续10分钟至1.5小时。母龄27岁,孕早期和后期曾患感冒,但不发热。无特殊服药史。父母非近亲结婚。家族中无类似病史。体检:头围39cm(小于2个标准更多还原