同型胱氨酸尿症

【摘要】 <正> 同型胱氨酸尿症(Homocystinuria),是先天性代谢缺陷性遗传性疾病。1962年首先由Corson及Nei报道,1978年国内裴琼华等报道,现将遇见1例介绍如下: 患者,男,7岁.因右眼疼痛,视物不清,伴有头痛恶心7天于1986年8月15日收入院.体查:发育欠佳,智力低下,头发棕黄粗糙稀疏,鸡胸,肝脏剑突下2cm.双膝关节粗大外翻,下肢呈“X”型.轻度蜘蛛足样指(趾),弓伏足.膝反射亢进.眼部检查:右视力:手动/眼前.球结膜混合充血,角膜水肿.晶状体透明,嵌于散大7mm之瞳孔区与虹膜粘连.眼底看不清,眼压T+3.左视力指数/1m,角膜透明。可见虹膜震颤,晶体透明,眼底未见异常。眼压正常.X线摄片示双手腕、骨盆,腰椎及膝均有骨质稀松,双腕各见三块腕骨与年龄不符.血小板更多还原