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中国人St14/TaqⅠRFLPs及其在甲型血友病基因连锁分析与产前基因诊断中的应用

The RFLPs of St14/Taq I in Chinese and Its Application to Gene Analysis and Prenatal Diagnosis of Hemophilia A

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【作者】沈岩；吴冠芸；王申五；高庆生；姜先华；刘敬忠；刘毅；孙念怙；王凤云；吴玉珍；宁阳；龙桂芳；梁荣；金琪；唐智宁；苏承武；林伟雄；

【Author】 Shen Yan Wu Guanyun Wang Shenwu Gao Qingsheng Jiang Xianhua Liu Jingzhong Liu Yi(Institute of Basic Medical Science, Chinese Academy of Medical Scicece,Beijing)Sun Nianhu Wang Fengyun Wu Yuzhen Ning Yang(Peking Union Medical College Hospital,Beijing)Long Guifen Liang Rong Jin Qi Tang Zhining Su Chengwu Lin Weixiong(Cuangxi Medical College Hospital, Nanning)

【机构】中国医学科学院基础医学研究所；辽宁省刑事技术研究所；北京协和医院妇产科遗传室；广西医学院附属医院儿科；广西医学院附属医院儿科北京；北京；南宁；南宁；

【摘要】 St 14(DXS 52)是人X染色体长臂远端的一段基因外DNA序列,与FVⅢ基因紧密连锁。我们分析了95个中国人的St 14/Taq I RFLPs,在44条无遗传关系的X染色体中,St14/Taq 13.6 kb片段出现的频率为31％而4.5kb、4.1kb片段出现的频率则相对较低,与国外报道明显不同。以此RFLPs作为FVⅢ基因的遗传标志,我们分析了8个甲型血友病家系。3个家系中有缺陷FVⅢ基因的可以用此RFLPs进行连锁分析,其中1例为首次应用这一RFLPs连锁分析完成的产前基因诊断。更多还原

【Abstract】 The genomic DNA fragment St14 (DXS52) is located in q28 region of X chromosomethat also contains the hemophilia A locus.The RFLPs of Stl4/Taq I in Chinese were studied.The frequency of allele 7A (3.6 kb) is 31%,which is obviously different from the data reportedabroad.By use of the RFLPs,8 families with hemophilia A were analysed,including 1 casefor first trimester prenatal diagnosis at risk of hemophilia A.更多还原

【关键词】限制酶片段长度多态性(RFLPs)；甲型血友病； DXS 52；
【Key words】 RFLPs； Hemophilia A； DXS52；

【文献出处】遗传学报 ,Acta Genetica Sinica , 编辑部邮箱 ,1989年04期

【被引频次】11
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