家族性外胚叶发育不良1例

【摘要】 <正> 患儿,男性,7岁,出生至今皮肤无汗、毛发稀少、口中无牙,为此前来我院就医,其同胞兄弟均有相同病史,并先后死亡。患儿系 G₂P₂,足月顺产,母奶喂养,智力正常。其祖父、母系表兄妹联姻,父母健康,非近亲婚配,母孕期未服过任何药物。患孩另有一胞妹健在,亲属中无其他类似病人。体检:神志清楚,发育中等,营养一般,体重21kg,身高110cm,头围50cm,BP90/50,鼻梁稍塌,额骨圆凸,唇厚,头发枯黄、稀少,睫毛和眉毛细软,口腔上下齿龈光滑,仅有1颗左上大臼更多还原