肝糖原累积病1例

【摘要】 <正> 肝糖原累积病又称 Von Crieke’s 病,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。我院于1986年收治1例,现报告如下。患儿男,8个月。因反复发热伴腹胀1个月于1986年(?)月20日入院。患儿系足月顺产,家族史无特殊。体检:体重6.5kg。营养不良,发育较差。面色苍白,皮肤弹性差,皮下脂肪少。心肺(一)。腹部膨隆,肝于右肋下6.5cm,剑突下7Cm 可扪及,质较硬,表面光滑,无压更多还原