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嵌合型21三体征伴复杂心血管畸形(1例报告)

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【作者】 王玉玲； 李本葵； 夏稻子； 李恕骅； 章淑华；

【机构】 大连医学院附属二院儿科； 大连医学院附属二院超声波诊断室； 大连市第三医院儿科；

【摘要】 <正> 本文报告1例男童18个月嵌合型21三体征伴复杂心血管畸形。患儿生长发育明显障碍,智力发育障碍相对较轻。父母非近亲婚配,母38岁,父40岁。尚有一姊14岁正常。体检:具典型之先天愚型面容,青紫,于胸骨左缘第Ⅳ肋间可闻及3级粗

【关键词】 心血管畸形； 嵌合型； 先天愚型面容； 近亲婚配； 智力发育障碍； 缺如； 室间隔； 右室流出道； 超声心动图； 生长发育；
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