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一家两例同型胱氨酸尿症

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【作者】 郭玉章； 高瑛瑛； 高璇璇；

【机构】 泉州市第一医院儿科； 泉州市第一医院儿科；

【摘要】 <正> 同型胱氨酸尿症是一种遗传性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传。其主要临床表现为眼睛、骨骼异常,智能障碍,血栓形成。作者发现1家两例同型胱氨酸尿症,报道如下。例1,男,36岁。父母系姑表近亲婚配。患者G6P6足月顺产,生后智力发育落后于同龄儿,4岁多会说

【关键词】 同型胱氨酸尿症； 近亲婚配； 代谢性疾病； 足月顺产； 血栓形成； 酸尿； 蜘蛛样指； 胸正位片； 智能障碍； 马凡氏综合征；
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