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新生儿期枫糖尿症一例报告

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【作者】 储淞雯； 王牧； 吴圣楣； 陈瑞冠； 钱大龙； 郭华；

【机构】 上海第二院科大学附属新华医院儿科； 上海第二院科大学附属新华医院儿科； 上海市儿科研究所；

【摘要】 <正> 枫糖尿症(MSUD)是新生儿期的一种先天性氨基酸代谢病,1954年Menkes首先报道1个家庭的4个婴儿尿有异臭,最后均呈进行性神经系统损害死亡,这4名婴儿均于生后3～5天出现症状.而于出生14天死亡。随后各国报遭陆续出现,至今无论是临床、生化缺陷,遗传方式、治疗以及产前诊断均已有定论。我

【关键词】 新生儿期； 枫糖尿症； 氨基酸代谢病； 产前诊断； 异臭； 出生后； 尿素循环障碍； 新生儿筛查； 有机酸代谢病； 进奶量；
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