先天成骨不全伴多发性畸形一例

【摘要】 <正> 患儿、男、于1987年5月19日在我院出生。该婴为第一胎、第一产,胎龄36⁺²周,臀牵引娩出,出生体重1600g,身长39cm。出生后一分钟APgar评分为2分,羊水浊体检:无反应,无哭声,肌张力松驰,右下肢浮肿伴皮肤青紫,颅骨软化,似牛皮纸样,骨缝间隙增宽,前囟饱满、颈软无力。呼吸8～10次/分,双吸气样,三凹征明显,心率92次/分,律整,无杂音。四肢均较短小,弯曲畸形,双下肢有骨擦感。拥抱,觅食、吸吮反射均未引出。经一系列抢救未见好转于生后7小时呼吸衰竭死亡。该婴生后病更多还原