α₁抗胰蛋白酶缺乏症的产前诊断

【摘要】 <正> α₁抗胰蛋白酶（α₁-AT）是广泛分布于人血清及其它体液和组织中的一种蛋白水解酶抑制剂,能抑制血清中蛋白酶活力的90%。它是一种由肝脏合成的糖蛋白,正常血浆中含有180～250mg/dl。在代谢旺盛的情况下,如肿瘤、妊娠等,血中α₁-AT水平明显增高。应用区带电泳技术分析人类α₁-AT电泳的迁移率,发现人群中存在着多态现象,最常见的为MM型,同时还观察到这种MM型的不同亚型在一些种族中有所差异。现已鉴定出近50种α₁-AT的变异类型,其中有些变异类型如S、Z等可导致α₁-AT的遗传缺陷。α₁-AT缺陷的结果与肺气肿、婴儿早期肝硬化和脉管炎,肾炎等病的发生发展有关。大量的研究表更多还原