血友病的分子遗传学研究进展

【摘要】 <正> 血友病是一组古老的遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分为甲型血友病(凝血因子Ⅷ缺乏症或抗血友病球蛋白缺乏症)、乙型血友病(凝血因子Ⅸ缺乏症或Christmas病)及丙型血友病(凝血因子Ⅺ缺乏症)。前二者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。这三型血友病中,甲型和乙型血友病发病率较高,病情较重,同时也缺乏有效的治疗方法,因此一直是人们重点研究的遗传病。近年来,在血友病的分子遗传学研究方面取得了重大突破。凝血因子Ⅷ和Ⅸ更多还原