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平衡X;21易位的原发闭经患者

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【摘要】 本文报道一例新的平衡X;21易位的原发闭经。患者染色体核型为46,X,t(X;21)(Xqter→Xq24::21p11→21qter)。对X—常染色体平衡易位的原发闭经原因进行了讨论,认为发生在X染色体关键区Xq13→Xq26或Xq27的易位,有可能造成性腺发育基因的断裂和缺失而导致性腺发育障碍,引起原发闭经和第二性征缺如。

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