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平衡8/9易位家系及其携带者的不同表型效应

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【摘要】 <正> 作者等在遗传咨询工作中检出一个8/9平衡易位家系。此家系的同胞中有三人是携带者,但各有不同的表型效应。因尚未见于文献,故特报道如下。病例报告患者某,女,27岁,未婚。因原发闭经就诊。体检:身高162cm,体重55kg,心肺正常,皮纹检查无异常,外眦斜上,反应不够

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