Marchesani综合征

【摘要】 <正> 朱××男35岁住院号:17912 双目失明6年。1986年4月2日入院。自幼夜盲,17～18岁时双眼视力开始下降,明显肥胖。25岁时,视力0.7～0.8,诊断为视网膜色素变性。29岁时双眼失明。既往史:否认眼病史。家族史:父母非近亲联婚,共有2子1女,均否认有夜盲史及类似眼病。全身检查:智力及听力均正常,身高154cm,体重70kg。体型矮胖,皮下脂肪丰满,肌肉发达。头部无畸型,颈短粗,胸阔。四肢短粗,肩峰致中指尖长度为160cm,中指长5.5cm(正常人分别为170及7.5cm趾短粗,左脚6趾,双脚3～4趾呈并趾状。指、腕及踝关节的活动范围只有正常人的1/3。胸部透视心、肺均正常。血、尿常规更多还原