软骨发育不全一例报告

【摘要】 <正>软骨发育不全又称软骨不发育症、软骨营养不良、软骨营养障碍。男女均可发病,机率同,属显性遗传,[1]但亦有散发病例,是侏儒中最多原因之一。其发病机理乃为软骨化骨缺陷,而膜内化骨正常所致的发育异常,临床少见,现报告一例如下: 病例摘要 患儿马××,女,4岁11月,回族,因身材矮小,于1986年7月1日来我院门诊求医,该患儿系足月顺产第一胎,生后即发现头部过大,四肢短粗,面孔基本正常,体重4kg。母乳喂养长大。5个月认人,8个月独立端坐,6个月出第一颗牙齿,16个月能有意识的发出一个字音,18个月可独立行更多还原