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着色性干皮病

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【作者】 雷观鲁

【机构】 华西医科大学皮肤病学教研室

【摘要】 <正> 着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一常染色体隐性遗传疾病。1870年由Kapossi首次报告,1968年Cleaver确认XP患者细胞经紫外线(ulraviolet,UV)照射后,DNA切补修复(excisionrepair,ER)功能发生缺陷。现认为XP有两种基本类型,即典型和变种前者有ER功能缺陷,后者ER正常,

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